PregEU

Sàng lọc gen trước khi mang thai là vấn đề được các chuyên gia y tế khuyên các đôi vợ chồng thực hiện. Việc sàng lọc này sẽ giúp phát hiện ra những gen đột biến và các rối loạn về nhiễm sắc thể để giúp xác định được trẻ sinh ra có nguy cơ bị mắc các bệnh hay dị tật bẩm sinh hay không. Trong bài viết hôm nay, hãy cùng PregEU tìm hiểu về tầm quan trọng của việc xét nghiệm gen trước mang thai và những xét nghiệm gen nên thực hiện để con sinh ra an toàn, khỏe mạnh.

Ai cần sàng lọc gen di truyền trước khi mang thai?

Tất cả các cặp vợ chồng hay phụ nữ khi đang có dự định sinh con đều nên đi khám sức khỏe sinh sản và làm sàng lọc gen di truyền. Trong đó, sàng lọc gen sẽ giúp phát hiện vợ/chồng có gen đột biến hay gen bệnh không. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ tư vấn cho cặp vợ chồng tỷ lệ bệnh (nếu có) ở thai nhi là thấp hay cao.

Đặc biệt, những người cần xét nghiệm gen di truyền trước mang thai là:

– Phụ nữ bị vô sinh hay đã từng bị sảy thai, thai chết lưu.

– Người mắc bệnh đái tháo đường hay huyết áp cao có yếu tố di truyền.

– Người mắc bệnh di truyền về máu như tan máu bẩm sinh, máu khó đông, rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh thiếu hụt men G6PD, bệnh Phenylceton niệu…

– Người có các vấn đề liên quan đến khả năng nhìn và nghe như suy giảm thị lực, thính lực hay mù màu…

– Người mắc những dị tật bẩm sinh như: hở môi, hở hàm ếch…

Vai trò của việc sàng lọc gen trước khi mang thai

Theo thống kê của Bộ Y tế, cứ mỗi 13 phút lại có 1 em bé được sinh ra mắc hội chứng về di truyền. Trong đó, có đến hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền được sinh ra từ bố mẹ có thể trạng bình thường và không có tiền sử hoặc biểu hiện bệnh.

Các xét nghiệm di truyền trước khi mang thai sẽ giúp tìm ra gen liên quan đến một số bệnh, để giúp bác sĩ có phương pháp cụ thể phòng ngừa nguy cơ tối đa cho thai nhi. Ngoài ra, việc sàng lọc gen di truyền mở rộng còn giúp tìm ra được các đột biến gen hay bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST)… bao gồm cả các rối loạn hiếm gặp.

Trong khi sàng lọc gen di truyền trước mang thai đã rất phổ biến tại nhiều nước phát triển thì ở Việt Nam, đa số mọi người đều chưa quan tâm đến sàng lọc gen trước khi có ý định sinh con. Vì thế, con sinh ra có biểu hiện bệnh mà bố mẹ không biết.

Bởi, trong cơ thể 1 người có thể có nhiều rối loạn về di truyền khi mang cả 2 bản sao gen xấu từ bố và mẹ. Nếu trẻ sinh ra chỉ mang 1 gen lỗi thì sẽ không có triệu chứng của bệnh nhưng lại là người mang gen bệnh. Khi người lành mang gen bệnh kết hợp với người cũng mang gen bệnh thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao mắc bệnh. 

Từ các phát hiện thông qua sàng lọc gen này, bác sĩ sẽ thấy được nguy cơ cho bào thai và đưa ra lời khuyên cho các cặp vợ chồng quyết định có nên có con hay không và nếu có con thì cần làm những gì để em bé sinh ra được khỏe mạnh.

Do đó, các chuyên gia về di truyền luôn khuyên các bố mẹ khi có ý định mang thai thì hãy thực hiện các xét nghiệm gen để biết và có biện pháp phòng tránh bệnh di truyền cho đời sau.

Xem thêm: Các xét nghiệm khi mang thai mà bà bầu cần biết

Những xét nghiệm gen di truyền cơ bản trước mang thai

Tùy vào từng trường hợp cụ thể, các cặp vợ chồng sẽ được chuyên gia sẽ tư vấn những xét nghiệm cần làm phù hợp. Sau đây là những xét nghiệm cơ bản, và chi phí sàng lọc gen trước khi mang thai là bao nhiêu tiền cũng tùy thuộc vào từng gói cụ thể:

– Xét nghiệm triSure Carrier: giúp kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh thể ẩn ở người mẹ và tầm soát nguy cơ di truyền bệnh cho con.

– Xét nghiệm gen mẹ & bé: đây là xét nghiệm sàng lọc 17 gen có liên quan đến 15 bệnh di truyền lặn. Xét nghiệm này sẽ giúp mẹ biết được liệu mình có khả năng mang 15 bệnh di truyền lặn cùng nguy cơ di truyền gen mang bệnh cho con không.

Đây là 2 xét nghiệm cơ bản nhất cùng việc khám sàng lọc của bác sĩ khi các cặp vợ chồng có dự định mang thai. Nếu có điều kiện kinh tế, thì các cặp vợ chồng có thể làm thêm 2 xét nghiệm di truyền trước khi mang thai dưới đây:

Xét nghiệm CNVSure

CVNsure là xét nghiệm giúp phát hiện các bệnh do bất thường về số lượng 23 NST và bất thường cấu trúc của NST (vi mất đoạn, lặp đoạn có kích thước từ 400kb).

Xét nghiệm CNVSure sẽ giúp chuyên gia xác định rõ các nguyên nhân gây bệnh (nếu có) ở những cặp vợ chồng. Từ kết quả này, các bác sĩ sẽ có đánh giá, dự phòng để thai kỳ an toàn và đảm bảo sức khỏe cho thai nhi.

Xét nghiệm G4500

Đây là xét nghiệm giúp phát hiện các bệnh di truyền do đột biến điểm, mất đoạn và lặp đoạn nhỏ <20bp tại vùng mã hóa của 4503 gen gây ra. Mục đích là giúp xác định nguyên nhân gây bệnh để có định hướng điều trị, tiên lượng bệnh.

Xét nghiệm G4500 giúp tìm ra nguyên nhân gây bệnh từ đột biến gen gia đình, giúp định hướng hiệu quả hơn khi mang thai và giúp thai nhi khỏe mạnh bình thường.

Nếu phát hiện 1 gen bất thường bố mẹ cần phải làm gì?

Trong trường hợp được chẩn đoán bản thân mắc bệnh di truyền có thể lây cho con. Bố mẹ không nên quá sốc và lo lắng vì hiện nay các bác sĩ chuyên khoa sinh sản sẽ giúp các bậc bố mẹ có thể lập kế hoạch tham gia sinh con dựa vào xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT.

Bên cạnh việc PGT đưa ra thông tin sức khỏe di truyền của phôi thai để giúp chuyên gia hỗ trợ sinh sản chọn ra được phôi tốt nhất để cải thiện khả năng mẹ có được thai kỳ trọn vẹn thì các xét nghiệm tiền làm tổ PTG còn có các lợi ích sau đây:

– Tăng khả năng mang thai.

– Giảm nguy cơ sảy thai.

– Thêm tự tin khi chuyển phôi đơn và tránh rủi ro về sức khỏe khi cấy phôi đôi hoặc ba.

– Giảm số chu kỳ làm IVF để đậu thai và có thể giảm thời gian để có thai thành công cũng như giảm chi phí của mỗi lần làm thêm IVF.

– Tăng cơ hội con sinh khỏe mạnh.

Có thể thấy rằng, việc sàng lọc gen di truyền trước khi mang thai sẽ giúp các bố mẹ có dự định sinh con yên tâm hơn. Để được cần tư vấn chi tiết hơn, vui lòng liên hệ 18009229 để được giải đáp miễn phí.

Xem thêm: Xét nghiệm nước tiểu khi mang thai – vì sao nên làm?

Tài liệu tham khảo

Genetic Screening Before Pregnancy – Women’s Health Issues, MSD, truy cập ngày 26/9/2023